Preis für klinisch-orthopädische Forschung

Dr. Tu-Lan Vu-Han, Centrum für Muskuloskeletale Chirurgie (CMSC), Charité – Universitätsmedizin Berlin

An interpretable data‑driven prediction model to anticipate scoliosis in spinal muscular atrophy in the era of (gene‑) therapies

Die 5q-spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die zu den fünf Prozent seltener Erkrankungen gehört, die behandelbar sind. Die Wirksamkeit neuer Therapien führt zu einer dynamischen SMA-Patientenlandschaft. Das Fortschreiten der Krankheit und die Entwicklung der Skoliose, die nach wie vor schwer vorherzusehen ist, spielen eine zentrale Rolle. Historisch entwickelten bis zu 90 Prozent der Betroffenen eine neuromuskuläre Skoliose. In ihrer Arbeit befasst sich die Wissenschaftlerin mit neuen Ansätzen zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs und der damit verbundenen Folgeerscheinungen.

Es wurde ein interpretierbares maschinelles Lernmodell (ML) entwickelt, das als Hilfsmittel bei der Vorhersage von SMA-assoziierter Skoliose auf der Grundlage von Krankheitsparametern dienen kann. Dafür wurden Daten von 86 genetisch bestätigten SMA-Patientinnen und -Patienten gesammelt und nach sechs ausgewählten Merkmalen im Laufe der Zeit routinemäßig untersucht, um ein Random-Forest-Modell zu trainieren.

Dieses trainierte Modell konnte Skoliose anhand ausgewählter Krankheitsmarker vorhersagen, die Vorhersage korrelierte dabei mit den Röntgenaufnahmen. Bei der Postvalidierung konnte das Modell Skoliose bei Patienten vorhersagen, die beim Training nicht gesehen wurden. Die Arbeit zeigt, dass Datensätze von seltenen Erkrankungen erfolgreich für die Entwicklung von KI-gestützten Modellen genutzt werden können und stellt so einen Lösungsansatz vor, um die neuen Herausforderungen durch Gentherapie-Behandlung zu bewältigen.